Incremento del uso de la información genómica en la atención médica en Colombia - Programa ORIGEN-
Informe de pasantía
2021-05-13
spa: En los últimos años, las enfermedades crónicas no transmisibles (ECNT) han desplazado en
Colombia a las enfermedades infecciosas como principales causas de muerte; como es la
hipertensión arterial, las enfermedades cardiovasculares, el cáncer y la diabetes, las cuales
representan el 75% del total de las muertes en el país. Estas enfermedades son prevenibles en cierta
medida, sin embargo, generalmente reciben diagnóstico cuando ya llevan años de evolución y sólo
resta tratar la enfermedad y prevenir sus complicaciones y/o la aparición de otras comorbilidades.
La práctica de no prevenir, genera unos costos asociados altos y para el 2016 se estimó que la
atención global de las ECNT se encontraba en 13,2 billones de pesos, valor que corresponde acerca
del 40% del presupuesto destinado para la salud en Colombia.
Esta carga podría reducirse en parte, con la adopción de estrategias eficaces de prevención y en
aquellos que ya presentan la enfermedad, tratamientos más adecuados al perfil de riesgo de cada
paciente o de la subpoblación a la cual pertenece. Este tipo de atención médica se conoce como
medicina de precisión. Es por ello, que con base a esta situación, se presenta el siguiente proyecto,
el cual busca promover el uso de la información genómica en la atención medica de los
colombianos, por medio de una mejora en el conocimiento de la diversidad genética de la población
colombiana y los determinantes genéticos de las enfermedades, fortaleciendo el conocimiento sobre genómica y bioinformática entre profesionales de la salud, tomadores de decisiones del
sector salud, político y público general. Por medio de la construcción de bases, a través de técnicas
moleculares que permitan la secuenciación y genotipificación del genoma humano colombiano.
Esto apoyado de Machine Learning y manejo de Big Data, necesarias para la implementación de
la medicina de precisión y el desarrollo de la genómica en el país, a través de la caracterización de
la diversidad genética de nuestra población y la identificación de los determinantes genéticos de
las ECNT de mayor impacto para el país. eng: In recent years, chronic non-communicable diseases (CNCDs) have displaced infectious diseases as the main causes of death in Colombia; such as high blood pressure, cardiovascular diseases, cancer and diabetes, which They represent 75% of the total deaths in the country. These diseases are preventable to a certain extent, however, they generally receive a diagnosis after years of evolution and it only remains to treat the disease and prevent its complications and / or the appearance of other comorbidities. The practice of not preventing generates high associated costs and for 2016 it was estimated that the global attention of CNCDs was at 13.2 trillion pesos, a value that corresponds to about 40% of the budget allocated for health in Colombia. This burden could be partially reduced with the adoption of effective prevention strategies and, in those who already have the disease, treatments that are more appropriate to the risk profile of each patient or the subpopulation to which they belong. This type of medical care is known as precision medicine. That is why, based on this situation, the following project is presented, which seeks to promote the use of genomic information in the medical care of Colombians, through an improvement in the knowledge of the genetic diversity of the population Colombia and the genetic determinants of diseases, strengthening the knowledge about genomics and bioinformatics among health professionals, decision makers in the health sector, politicians and the general public. Through the construction of bases, through molecular techniques that allow the sequencing and genotyping of the Colombian human genome. This supported by Machine Learning and Big Data management, necessary for the implementation of precision medicine and the development of genomics in the country, through the characterization of the genetic diversity of our population and the identification of the genetic determinants of the CNCD with the greatest impact for the country.
- Biología [112]