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TI - Estudio In vitro de la deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga con afectación muscular
AU - Osorio, José Henry
AB - Introducción: Los estudios in vitro, que buscan intermediarios de la degradación mitocondrial de ácidos grasos, facilitan el diagnóstico de alteraciones hereditarias o adquiridas en esa ruta metabólica. Objetivo: Analizar la producción de metabolitos en fibroblastos de pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) con afectación muscular, incubados con ácido oleico deuterado. Materiales y Métodos: Se incubaron fibroblastos de tres pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) con cardiomiopatía y de 10 controles en presencia de ácido oleico deuterado. Resultados: Se encontró un perfil característico luego de la incubación de fibroblastos con esta deficiencia. Conclusión: Este sustrato podría ser usado para realizar diagnóstico in vitro de la deficiencia de VLCAD con afectación muscular.
DA - 2021-02-23
KW - fatty acids
KW - metabolism
KW - mitochondrial β-oxidación
KW - ácidos grasos
KW - metabolismo
KW - β-oxidación mitocondrial
PB - Universidad de Caldas
UR - https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/16282
ER -