Castro-R, Diana | 2016-07-01

Introducción: La distrofia miotónica es una enfermedad poco frecuente de origen genético. Se produce por aumento de repeticiones de la tripleta CTG en el gen DMPK (locus 19q13.32), o por aumento de repeticiones de CCTG en el gen ZNF9 (locus3q21.3). Su fenotipo es variable y sus principales características son la debilidad muscular progresiva y la miotonía. El objetivo de esta publicación es reportar un caso colombiano de distrofia miotónica tipo 1 con diagnóstico molecular y contribuir a la construcción de datos epidemiológicos locales sobre esta patología. Además, aportar información a médicos generales, pediatras, internistas, fisiatras, neurólogos, y en general al personal de salud que puede tener contacto con pacientes con debilidad muscular progresiva, escenario en el cual la distrofia miotónica es una posibilidad diagnóstica a considerar. Descripción del caso: Hombre de 37 años, con historia de pobre succión neonatal, retraso en los hitos del desarrollo, discapacidad intelectual y, en la adolescencia, aparición de debilidad progresiva generalizada, miotonía y disfagia. El Southernblot y PCR del gen DMPK mostraron un alelo expandido en un rango entre 1100 a 1700 repeticiones del triplete CGT y un alelo normal, confirmando el diagnóstico de distrofia miotónicatipo 1. Conclusión: El paciente aquí reportado presentó fenotipo sugestivo de DM1; el diagnóstico fue confirmado con la prueba molecular. Con el resultado fue posible realizar una consejería genética adecuada y brindar información sobre la enfermedad.

Ángel P., Alberto | 2017-07-01

La enfermedad diverticular del colon es frecuente en la población general, afectando al 50% de las personas mayores de 50 años, sin embargo, los divertículos ubicados en el recto son excepcionalmente raros. El objetivo de este estudio es informar el caso de un hombre de 67 años con enfermedad diverticular de colon sigmoides y colon transverso, con un divertículo rectal que se diagnosticó durante una colonoscopia ambulatoria. Caso clínico: Hombre de 67 años quien consultó al servicio de gastroenterología por cuadro de diarrea crónica. Se le realizó una colonoscopia y se evidenció un agujero diverticular de 3 cm de diámetro, a 6 cm del margen anal. Se concluyó que la enfermedad diverticular no era la causa de su cuadro diarreico. Discusión: Hay diversas teorías que tratan de explicar la etiología y el porqué de la baja frecuencia de los divertículos rectales, incluyendo los procedimientos quirúrgicos en esta zona; las presentaciones asintomáticas no ameritan cirugía, aunque debe realizarse evaluación periódica de estos pacientes.