Listar por tema "metabolism"
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Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa : espectro clínico y estado actual del diagnóstico en Colombia.
(Universidad de Caldas, 2018-01-01)Las mutaciones del gen PAH generan deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Su actividad final varía desde una actividad casi nula o indetectable en la fenilcetonuria clásica hasta una actividad residual del 10 ... -
Estudio In vitro de la deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga con afectación muscular
(Universidad de Caldas, 2021-02-23)Introducción: Los estudios in vitro, que buscan intermediarios de la degradación mitocondrial de ácidos grasos, facilitan el diagnóstico de alteraciones hereditarias o adquiridas en esa ruta metabólica. Objetivo: Analizar ...