Trastornos hereditarios del metabolismo de las pirimidinas y las purinas asociados a discapacidad intelectual
Artículo de revista
Biosalud
Núm. 1 , Año 2019 : Enero - Junio
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2019-01-01
Actualizar al lector en los trastornos hereditarios del metabolismo de pirimidinas y las purinas relacionadas con discapacidad intelectual. Materiales y métodos: Se analizó la literatura disponible de los últimos 60 años en las bases de datos BBCS-LILACS, PubMed, IB-PsycINFO, IB-SSCI, IB-SciELO, Scopus y Science Direct. Se seleccionaron 51 referencias, con base en la calidad de la evidencia presentada por las mismas. Resultados: Se obtuvo información pertinente relacionada con los objetivos propuestos en la presente revisión, por lo cual puede clasificarse en dos secciones a saber: alteraciones del metabolismo de las pirimidinas asociadas a retardo mental, alteraciones del metabolismo de las purinas asociadas a retardo mental. Conclusión: Los trastornos hereditarios del metabolismo de las purinas y pirimidinas son un grupo creciente de enfermedades, con las cuales el personal de la salud debe familiarizarse ante la necesidad de un abordaje clínico y de laboratorio específicos. Se hace necesario buscar la posible relación con este tipo de enfermedades en los pacientes que presenten retardo mental, con miras a ofrecer asesoría genética que beneficie a las familias de los pacientes que las sufren. To update the reader on inherited disorders of pyrimidine and purine metabolism related to intellectual disability. Materials and methods: literature available from the past 60 years from BBCs-LILACS, PubMed, IB-PsycINFO, IB-FSS, IB-SciELO, Scopus, and Science Direct databases was analyzed, and 51 references were selected based on the quality of the evidence presented. Results: Relevant information related to the objectives proposed in this review was obtained, and therefore, it can be classified into two sections specifically: alterations in the metabolism of pyrimidines associated with mental retardation, alterations in the metabolism of purines related to mental retardation. Conclusion: Hereditary disorders of purines and pyrimidine metabolism are a growing group of diseases. Health personnel must become familiar to face the need for a specific clinical and laboratory approach. It is necessary to look for the possible relationship of this type of disease in patients with mental retardation, looking to offer genetic counseling that benefits the families of patients who suffer.
- Biosalud [97]